兒童健康百科：小孩腦部疾病與治療要點

孩子在發燒時出現抽搐，常讓家長感到焦慮。其實，熱性痙攣在6個月到5歲的幼童中相當常見，只要先排除腦膜炎或其他嚴重疾病的可能，大多數情況並不需要過度擔憂。不過，若情況經常重演，甚至在發燒、環境溫度上升，或接種疫苗後反覆誘發癲癇發作，家長就該提高警覺，這或許是罕見的「卓飛氏癲癇綜合征」（Dravet 綜合征）的徵象。本文將為各位介紹卓飛氏癲癇以及其他罕見的兒童癲癇綜合征，協助家長及早辨識徵兆，提早掌握因應時機！

 

癲癇到底是什麼？它真的很危險嗎？

癲癇在兒童神經疾病當中相當常見。多數孩子在接受恰當的治療後，能回歸日常生活，但仍有約10%至30%的孩童被歸屬於「難治性癲癇」。即便已使用兩到三種抗癲癇藥物，病情仍可能反覆，難以穩定控管。

 

認識 小兒難治性癲癇

小兒難治性癲癇的病情往往較為複雜，若長期控制不理想，除了頻繁且持續性的癲癇發作，還可能帶來嚴重的認知功能障礙、發展落後、學習困難以及行為方面的問題，同時也增加專注力不足或自閉症的風險。長期照護的壓力往往使部分家長不得不改變工作安排，整個家庭的生活質量與日常運作都會受到深遠影響。

 

罕見的兒童癲癇綜合征之一：卓飛氏癲癇綜合征（Dravet Syndrome）

如前述所述，當孩子在出生後的5至8個月內，經常因發燒、環境溫度上升（例如熱水澡、炎熱天氣），或在接種疫苗後，出現全腦性或局灶性癲癇發作時，應考慮卓飛氏癲癇綜合征的可能性。

卓飛氏癲癇綜合征是一類罕見的早發性小兒癲癇綜合征，大約有80%的病例與SCN1A基因變異有關。患有此症的孩童在幼兒期面臨較高的死亡風險，癲癇猝死的風險亦顯著增加。當病童的癲癇發作持續時間超過半小時，甚至超過一小時，生命就可能遭受嚴重威脅。除了癲癇發作之外，卓飛氏癲癇還可能引起發展遲緩、肌力協調障礙以及肌張力偏低等問題，進而影響日常生活品質與成長步伐。

年齡階段	病徵與表現
嬰兒期 （發作起始期，五至八個月大）	在正常發育的前提下，首次發作多為強直-陣攣性發作，常與發燒有關。 發作時間往往超過十分鐘，有時甚至出現腦癇狀態持續超過半小時，甚至接近一小時。 可能的誘因包含發燒、感染、接種疫苗後48小時內的反應、洗熱水澡、浸泡溫泉、過熱環境或劇烈運動；大約三分之一的病例沒有明確誘因。 非典型的起始發作形式可能包括肌陣攣性發作與局灶性意識障礙發作。 初期檢查，如血液檢查、腦電圖與腦部影像，往往顯示正常，容易被誤診為「複雜型熱性痙攣」。
一至五歲階段	出現多種難以控制的癲癇發作形式。 對外部與內部刺激高度敏感，例如發燒、情緒緊張、閃光、光影變化與過度疲勞等因素更容易觸發發作。
五歲至成年期	患者往往持續存在難治性癲癇，伴隨中度至重度的智能障礙，但也有個案智力相對較好、癲癇控制較穩定者。 癲癇的特徵如下： 在睡眠中更易出現抽搐性發作，可能是單次或成簇發作。 隨著年齡增長，抽搐與長時間發作的頻率通常會下降。 非典型失神、肌陣攣以及局灶性發作的出現頻率也可能減少或消失。 約有50%的成年人仍對發燒敏感，但對閃光或幾何圖形等視覺刺激的敏感度通常會下降。

 

罕見的兒童癲癇綜合征之一：雷葛氏癲癇綜合征（Lennox-Gastaut Syndrome）

雷葛氏癲癇綜合征多在兒童八歲前出現，常見於三至五歲的孩童。病因多樣，包括腦部結構異常、腦傷後遺症、基因變異，甚至可能由其他癲癇症型態演變而來，尤其是嬰兒時期的點頭癇（Infantile Spasms）後續發展而成。在臨床上，雷葛氏癲癇可呈現多種不同型態的癲癇發作，如四肢強直性發作、失神發作、肌張力增高或降低、肌陣攣、局灶性癲癇等。大多數孩童會逐步出現認知與智力發展受損、腦部發育延遲，以及行為方面的困難，例如專注力不足、活動過多、攻擊性行為，乃至自閉症狀的出現。

 

怎樣才能及早辨識 小兒難治性癲癇？

對於罹病的孩童與家庭而言，難治性癲癇會帶來相當沉重的負擔，因此及早辨識可能的警號格外重要。若出現下列四項高風險要素，家長應盡速諮詢小兒神經科專家：

在1歲以前就出現癲癇發作的情形。

每日出現一次以上的發作。

同時合併其他腦部疾病，如腦麻痺等。

出生時曾有腦部創傷或結構異常。

如家人曾罹患癲癇或家長遇到相關難題，亦可向香港癲癇基金會尋求協助。香港癲癇基金會致力提升公眾對癲癇的認識，教育癲癇患者及其家屬有關疾病的知識，並推動相關研究與培訓，期盼建立一個包容與關愛的社會。

資料來源:

• Wirrell EC 等人，Pediatr Neurol. 2017;68:18-34.
• Cross JH 等人，Front Neurol. 2017;8:505.
• Wirrell EC 等人，Epilepsia. 2022;63:1761–1777.